Deutschland startet Modellvorhaben für umfangreiche Gendiagnostik

In Deutschland leben mehr als vier Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen. Häufig ist die Ursache ihrer Krankheit nicht bekannt. Viele Betroffene berichten von einer endlosen Reise von Ärztin zu Arzt. Das soll sich nun ändern: Im Juli startete das Modellvorhaben Genomsequenzierung, das die Analyse des eigenen Erbguts erleichtert. Davon sollen auch Familien profitieren, bei denen häufiger Krebserkrankungen auftreten.

vom Recherche-Kollektiv die ZukunftsReporter:
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Die Grafik zeigt den Kopf eines Menschen, der aus verschiedenen farblich markierten Bausteinen zusammengesetzt ist. Er ist ein Symbol für den Einfluss der Gene.

Mehr als fünf Jahre haben Politik, Krankenkassen, MedizinerInnen und Wissenschaft verhandelt. Doch die Mühe hat sich gelohnt. Am 11. Juli ist das „Modellvorhaben Genomsequenzierung“ gestartet. Die Gendiagnostik wird damit in Deutschland endlich auf ein Niveau gehoben, das der wachsenden Bedeutung dieses Fachbereichs entspricht. PatientInnen haben nun leichter Zugang zu einer vollständigen Analyse der gesamten DNA ihres Erbguts. Zuvor wurden meistens nur einzelne Gene in die Diagnostik einbezogen, häufig zu wenig für eine sichere Diagnostik. Weit mehr als vier Millionen Betroffene dürften sich über die Neuregelung freuen.

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Brust- und Eierstockkrebs entsteht oft durch Veränderungen in den Genen. Die Betroffenen erhalten durch das Modellvorhaben Zugang zu besseren Untersuchungsmethoden. Eine Analyse des vollständigen Erbguts liefert wesentlich mehr Informationen als die bisherigen Gentests.

Unabhängig vom Modellvorhaben gibt es Bestrebungen, in der Zukunft das Erbgut von Neugeborenen nach Auffälligkeiten zu untersuchen, um Entwicklungsstörungen von Kindern früher erkennen zu können.

Im Jahr 2019 entstand ein Alltags-Szenario zur Bedeutung der Genomdiagnostik für den Alltag der Betroffenen.

Der Deutsche Ethikrat hat sich mit der Frage beschäftigt, ob das Genom von Menschen verändert werden darf.